Per anemia si intende una patologia caratterizzata dalla riduzione della quantità di emoglobina circolante nel sangue: si tratta dunque di una diminuzione della concentrazione dei globuli rossi.
In particolare, si parla di anemia quando l’Hb (l’emoglobina), negli uomini, scende al di sotto dei 13 g/dl. Mentre per le donne quando la concentrazione si trova al di sotto dei 12 g/dl (ma è bene precisare che questa può essere anche una condizione fisiologica nel caso ci sia una gravidanza in corso).
L’importanza dei globuli rossi è data dal fatto che questi contengono l’emoglobina deputata al trasporto dell’ossigeno dai polmoni alla periferia, e della CO2 dai tessuti periferici ai polmoni.
La formazione dell’emoglobina avviene a livello del midollo osseo a partire dall’EME e da una proteina detta globina.
La molecola formatasi, grazie anche all’aiuto della Vitamina B12 e dell’acido folico, presenta quattro catene polipeptidiche, ognuna delle quali si trova legata ad un gruppo EME contenete il Ferro, che a sua volta legherà l’ossigeno e l’anidride carbonica.
Denotata l’importanza che ha l’emoglobina nel mantenimento del corretto scambio gassoso fisiologico, si evince di conseguenza quanto una sua mancanza possa influire negativamente, come succede nelle anemie.
Quali sono i vari tipi di anemie?
Esistono diversi tipi di anemia, ma esistono dei sintomi comuni a tutte:
- Astenia: spesso accompagnata da crampi notturni
- Pallore: tipico dell’ipossia, e presente in punti specifici come il palmo della mano e/o la mucosa interna delle labbra
- Dispnea: mancanza d’aria e palpitazioni, con ipotensione arteriosa, tachicardia e modificazioni dell’ECG.
Una volta individuati i sintomi generici, si può passare alla distinzione dei diversi tipi di anemia.
Le anemie carenziali
Come già citato, si è vista l’importanza di Ferro, acido folico e Vitamina B12 nella genesi e nel corretto funzionamento dei globuli rossi, di conseguenza, una loro carenza può causare delle anemie, dette proprio anemie carenziali.
Tra queste figura l’anemia sideropenica, la cui eziologia è proprio la carenza di Ferro, e si manifesta con bassi livelli di MCV ed MCH.
L’incidenza è maggiore nelle donne e nelle classi sociali più povere: nelle prime perché soggette ad emorragie con il ciclo mestruale o in caso di gravidanza (durante la quale il fabbisogno giornaliero di Ferro passa da 1.5 mg/die a 500 mg/die). Nelle classi sociali più povere in quanto la carenza di Ferro può provenire da un apporto inadeguato dello stesso.
L’inadeguato apporto di Ferro si può associare anche:
- Alla dieta vegetariana caratterizzata dall’assunzione di frutta e verdura ricche di carboidrati e nitrati impediscono l’assorbimento del Ferro.
- Al malassorbimento causato da patologie gastrointestinali quali gastrite atrofica o enteropatia da glutine, può portare ad anemia sideropenica, in quanto l’assorbimento del Ferro avviene a livello del duodeno la quale funzionalità risulta compromessa.
Questo disturbo colpisce circa 600 milioni di persone in tutto il mondo. In particolare, bambini fino ai 2 anni di età, ragazzi dagli 11 ai 14 anni e donne dai 15 ai 45 anni.
I sintomi dell’anemia sideropenica sono, più generalmente, astenia, insonnia, pallore; e più specifici come assottigliamento dei capelli, fragilità ungueale, lesioni al cavo orale e lingua liscia e pallida.
I segni clinici da ricercare nelle analisi di laboratorio per confermare la diagnosi sono:
- Sideremia (bassa)
- Transferrina (alta)
La terapia si basa solitamente sulla somministrazione di Ferro, che può avvenire per bocca (nel caso di solfato ferroso o ferro carbonato) o per EV (nel caso di ferro destrano).
L’efficacia della terapia può essere verificata tramite il controllo della crisi eritrocitaria dopo una settimana, con l’incremento dell’Hb dopo un mese e la ferritinemia dopo sei mesi.
Nel caso in cui invece la carenza di Ferro sia causata da un ciclo mestruale irregolare o dallo stato di gravidanza, il primo passo da fare è quello di consultare un ginecologo.
Se invece le carenze riguardano l’acido folico e/o la vitamina B12 si parla di anemie megaloblastiche, le cui caratteristiche morfologiche sono:
- Nucleo grande ed immaturo
- Citoplasma grande e maturo
- Megaloblastosi, ovvero una dissociazione nucleo o citoplasmatica
Le cause di carenza di acido folico e vit B12 che possono portare allo sviluppo di anemie megaloblastiche sono svariate e numerose, come ad esempio diete inadeguate (veganismo, povertà); malassorbimento (enteropatia da glutine, morbo di Chron, redenzione intestinale); stato di gravidanza o cause congenite come aciduria o sindrome di Lesch-Nyhan.
I sintomi sono scompensi cardiaco, infertilità, anoressia, diarrea, ma anche parestesie a mani e piedi.
La diagnosi viene confermata tramite la valutazione dei dosaggi ematici di:
- Emocromo
- Vitamina B12
- Acido folico SVP
- ago aspirato
Alcuni dei valori tipici riscontrati nelle analisi del sangue di pazienti affetti da anemia grave sono:
- Emoglobina 5 g/dl
- Globuli rossi 1.4×10¹²/dl
- Volume corpuscolare medio 129 fl
Le talassemie
L’ereditarietà è già stata citata tra le possibili cause dell’insorgenza di un gruppo di anemie, dette talassemie, queste sono caratterizzate da una alterata produzione delle catene periodiche deputate alla formazione dell’emoglobina, questo porta così ad una minore sopravvivenza dei globuli rossi stessi.
Sapendo che l’emoglobina è formata da due catene alfa e due catene beta, così il difetto genetico può interessare solo le catene alfa (e allora si parlerà di alfa talassemia); solo quelle beta (causando beta talassemia); oppure in forma combinata può interessare entrambe le catene.
In particolare, la forma di beta talassemia è molto diffusa nel Sud Italia e nelle Isole. L’aspetto caratteristico di questo tipo di talassemia è la mascella prominente e l’ingrossamento del dorso del naso, talvolta con una marcata protuberanza delle ossa frontali e parietali degli zigomi. Nel peggiore dei casi si può anche osservare un ingrossamento della milza, spesso a causa di trasfusioni inadeguate, che puo essere corretto con una trasfusione correttiva.
Andando a guardare nello specifico la fisiopatologia delle talassemie, si è visto che l’origine è una lesione genetica che porta ad un ridotto accumulo di mRNA deputato alla produzione di globina, e di conseguenza ad una aggregazione intracellulare delle catene globiniche in eccesso.
A questo punto si possono avere due conseguenze:
- Un danno cellulare con inefficacia dell’eritropoiesi e morte cellulare intramidollare con conseguente iperplasia eritroide midollare
- Una ridotta sintesi di Hb, con danno a carico della membrana ed emolisi con conseguente splenomialgia.
La diagnosi avviene tramite tecniche di biologia molecolare, in particolare tramite analisi elettroforetica dell’emoglobina.
Un’altra diffusa categoria di anemie riguarda quelle emolitiche, cioè causate da problemi ai globuli rossi, che possono essere intrinseci o estrinseci ad essi stessi.
Per quanto riguarda quelle con cause intrinseche ai globuli rossi, si può avere:
- Sferocitosi ereditaria: caratterizzata da ulcere alle gambe, splenomegalia, ittero. È dovuta alla presenza della spectrina: la proteina che permette il corretto assemblaggio della membrana.
- Anemie da deficit del G6PDH (anche dette anemie emolitiche enzimopeniche): causano crisi emolitiche a seguito di ingestione o inalazione del polline di fave.
- Anemia falciforme: si ha la presenza di anomalie a livello dell’emoglobina, che si presenta appunto a forma di falce. Questa conformazione impedisce il corretto legame dell’ossigeno.
- Emoglobinuria parossistica notturna: caratterizzata da anemia emolitica corpuscolare, insufficienza del midollo osseo e frequenti eventi trombotici.
Tra le anemie di tipo emolitico causate da fattori estrinseci al globulo rosso vi sono invece quelle causate da:
- Fattori immunologici: incompatibilità materno-fetale
- Incidenti trasfusionali
- Cause tossiche: contatto con veleni di ragno o serpente.
La diagnosi viene effettuata tramite striscio venoso periferico, nel quale in caso di diagnosi confermata, si troveranno aumentati i livelli di Bilirubina ed LDH, e diminuiti quelli di Aptoglobina.
FONTI
Kumar V., Abbas A.K., Aster J.C. ROBBINS – FONDAMENTI DI PATOLOGIA E DI FISIOPATOLOGIA
