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OMOCISTEINA : che cos’è e cosa bisogna sapere?

OMOCISTEINA 

Quando si parla dell’omocisteina si pensa immediatamente alla prevenzione delle malattie cardiovascolari nonché a determinate diagnosi.

Ma precisamente cos’è? Perché i medici ne prescrivono il dosaggio tramite le analisi del sangue?

Ecco un piccolo approfondimento sull’omocisteina, la sua misurazione e le conseguenze per la salute.

OMOCISTEINA

L’omocisteina è un amminoacido solforato il prodotto dal metabolismo a partire dalla metionina, un amminoacido essenziale che l’uomo introduce con l’alimentazione.

L’omocisteina viene metabolizzata delle vitamine B6, B9, B12, acido folico, betaina e zinco. 

OMOCISTEINA E MALATTIE CARDIOVASCOLARI

La possibile relazione tra i valori di omocisteina e le malattie cardiovascolari è ancora oggetto di studio, ma si è riscontrato che un’eccessiva presenza nel sangue è un potenziale pericolo per la salute.

Per l’Istituto Superiore della Sanità i fattori che influenzano la quantità di omocisteina nel sangue sono:

fattori ambientali (fumo, alcol, caffeina, sedentarietà);

fattori fisiologici (età e sesso);

insufficienza renale e ipotiroidismo;

assunzione di farmaci (contraccettivi orali, antiepilettici);

mutazioni del gene MTHFR (difetto genetico che colpisce l’enzima metilen-tetraidrofolato reduttasi correlato al metabolismo dell’omocisteina);

omocistinuria (malattia rara).

Una persona sana metabolizza correttamente l’omocisteina quando è presente nell’organismo in quantità molto piccole;

quando si accumula ha effetti protrombotici dovuti ai legami solfo-esterici tra i metaboliti dell’omocisteina e una serie di proteine, tra cui il fibrinogeno (fattore I della coagulazione).

In genere le anomalie della coagulazione del sangue aumentano il rischio di danni vascolari e trombosi.

IPEROMOCISTEINEMIA 

Alti livelli di omocisteina nel sangue determinano l’iperomocisteinemia, cui è correlato lo sviluppo di malattie cardiovascolari quali:

trombosi arteriosa e venosa;

aterosclerosi coronarica;

infarto del miocardio;

ictus cerebrale;

arteriopatia periferica.

DIAGNOSI E CURA

Vitamina B12 e folati si assumono con la dieta sottoforma di carne, uova, latte, verdure fresche e legumi;

tali cibi permettono il metabolismo dell’omocisteina che risulta quindi essere un importante valore predittivo di ipovitaminosi.

Quando non si possiedono quantità sufficienti di queste vitamine, l’omocisteina si accumula nel sangue causando iperomocisteinemia con le sue conseguenze.

I sintomi di carenza di vitamina B12 e folati sono aspecifici: 

diarrea, vertigini, astenia, inappetenza, pallore, tachicardia, respiro affannoso, intorpidimento degli arti.

Per prevenire e curare l’iperomocisteinemia è fondamentale l’integrazione alimentare e/o farmacologica di acido folico e vitamina B12 che abbassano i livelli di omocisteina nel sangue.

Soprattutto in caso di gravidanza, malattie genetiche o metaboliche è necessario consultare il medico per incrementare la dieta con alimenti e/o farmaci atti ad abbassare i livelli di omocisteina nel sangue.

ESAME DEL SANGUE

L’indagine da effettuare per misurare i livelli di omocisteina nel sangue è il suo dosaggio con l’analisi di laboratorio.

L’esame dell’omocisteina si effettua a digiuno (di almeno 12 ore) con un prelievo di sangue al mattino.

Il valore di omocisteina nel sangue considerato normale per un individuo adulto è di 5-12 μmol/L.

I pazienti a rischio devono effettuarlo spesso per assicurarsi che i livelli di omocisteina rimangano bassi. 

È dunque il medico a prescrivere l’esame per misurare i valori di omocisteina e lo fa:

quando sospetta una carenza di vitamina B12 o di folati (malnutrizione, ridotto assorbimento intestinale, tossicodipendenza, alcolismo); 

per valutare il rischio cardiovascolare associato all’età, al tabagismo, alla pressione arteriosa, alla colesterolemia, al diabete, al sesso;

in seguito a un infarto, a un ictus, a una trombosi venosa; 

quando si sospetta la presenza di una malattia metabolica rara come l’omocistinuria. 

OMOCISTINURIA

L’omocistinuria è una malattia rara dovuta ad alterazioni congenite del metabolismo che causa gli alti livelli di omocisteina nel sangue – più di 100 μmol/L – ed è associata allo sviluppo precoce di danni vascolari.

Le persone affette da omocistinuria sviluppano gravi complicazioni dopo la nascita e durante i primi anni di vita.

È fondamentale quindi una diagnosi precoce ed un celere instradamento alle cure per prevenire o ridurre le complicanze.

In Italia, l’omocistinuria fa parte delle 40 malattie metaboliche ereditarie testate con lo Screening Neonatale Esteso (SNE), inserito nei livelli di assistenza essenziali (Legge 167 in vigore dal 15 settembre 2016) che ne definiscono l’obbligo su tutto il territorio nazionale.

ALTRE PATOLOGIE CORRELATE ALL’IPEROMOCISTEINEMIA

Aterosclerosi: recenti studi confermano che l’omocisteina converte velocemente il colesterolo HDL (quello ‘buono’) in colesterolo LDL (quello ‘cattivo’), con conseguente ispessimento e danneggiamento dell’interno delle arterie.

Alzheimer, demenza senile e patologie cerebrali: l’omocisteina è stata confermata come fattore influente nello sviluppo di tali malattie. 

Osteoporosi: è stata fortemente associata a elevati livelli di omocisteina nelle donne in post-menopausa in cui si riscontrano livelli più bassi di estrogeni nel sangue. 

Diabete: i pazienti diabetici cui è stato osservato l’aumento dell’omocisteina, presentano un aumentato rischio di mortalità rispetto ai non diabetici con omocisteina alta.

Gravidanza: donne con elevati livelli di omocisteina hanno più difficoltà a concepire, sono a rischio di aborti ripetuti ed hanno più probabilità di riscontrare complicazioni durante la gravidanza stessa.

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Annalisa Spadafora

Studentessa in CTF, nutre una profonda passione per la divulgazione scientifica.

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