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Atrofia Muscolare Spinale tipo 1 (SMA 1): come riconoscerla ? si cura?

L’atrofia muscolare spinale (nota come SMA) è una malattia neuromuscolare rara caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, ovvero quei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. 

La patologia provoca debolezza e atrofia muscolare progressiva, che interessa, in particolar modo, gli arti inferiori e i muscoli respiratori e, nel 95% dei casi, è causata da specifiche mutazioni nel gene SMN1, che codifica per la proteina SMN (Survival Motor Neuron), essenziale per la sopravvivenza e il normale funzionamento dei motoneuroni.

Sulla base dell’età d’esordio della malattia e della gravità dei sintomi, sono state distinte quattro diverse varianti di atrofia muscolare spinale, ma in questo articolo ci focalizzeremo solo sulla SMA1.

I bambini con la forma più grave SMA, chiamata anche malattia di Werdnig-Hoffmann, producono pochissima proteina SMN. In questo caso, la patologia esordisce prima dei 6 mesi d’età, compromettendo l’acquisizione delle capacità motorie, la respirazione e la deglutizione.

Questa forma più severa indicata come SMA1, provoca nei neonati l’incapacità di sedere senza supporto e sollevare la testa; la letteratura scientifica tradizionale ci dice che la maggior parte di questi bambini non sopravvive oltre i due anni di età ma, grazie a un’adeguata assistenza respiratoria, nutrizionale e alla corretta gestione della vita quotidiana, possono godere di un’esistenza lunga e soddisfacente, pur avendo una gravissima disabilità.

Quali sono i sintomi?

I sintomi della SMA1 includono:

  • riduzione della forza e ipotonia muscolare
  • difficoltà nel controllo della testa
  • pianto e tosse deboli
  • debolezza delle gambe e delle braccia
  • difficoltà a deglutire e alimentarsi
  • aumento della suscettibilità a infezioni delle vie aeree
  • mancato raggiungimento delle tappe motorie fondamentali come tener dritta la testa e stare seduti.

I bambini con SMA 1 ricevono la diagnosi generalmente prima dei 6 mesi, molti addirittura nel primo trimestre di vita. I sintomi possono iniziare già nel ventre materno, infatti molte madri notano che il bambino non è particolarmente attivo nelle ultime settimane di gestazione.

Esiste una cura?

Attualmente l’unico farmaco approvato per la SMA è Spinraza, il cui principio attivo è nusinersen e viene somministrata per via intratecale con una puntura lombare. 

In corso vi sono anche dei trial clinici: Sunfish, Firefish e Jewelfish, con somministrazione orale quotidiana e recentemente l’FDA – Food and Drug Administration, l’Agenzia del Farmaco Americana- ha approvato una terapia genica, per ora volta solo ai pazienti con età inferiore ai 2 anni.

In attesa di una cura definitiva, ci sono varie figure di riferimento che possono fornire un supporto alle famiglie. 

La prima tra queste è il caregiver, conosciuto come assistente familiare che, con i genitori, viene preparato dal personale specializzato per agire in maniera corretta sia nella vita quotidiana sia durante le crisi cardio-respiratorie.

Un’ altra figura è il fisioterapista che può consigliare specifici esercizi passivi coinvolgendo l’intero corpo del bambino e consentendogli di fare movimenti che altrimenti non sarebbe in grado di svolgere autonomamente. 

Tramite questi esercizi il paziente trae molti benefici, sia per la circolazione sanguigna che per la prevenzione dell’irrigidimento delle articolazioni. Inoltre il movimento, attivo o passivo che sia, è utile per un corretto sviluppo cognitivo ed emozionale. 

Anche gli esercizi di respirazione sono molto importanti. La fisioterapia respiratoria, infatti, rappresenta un metodo per pulire i polmoni dal muco accumulato utilizzando una tecnica di posizionamento e pressione manuale sul petto (drenaggio posturale) che aiuta a smuovere le secrezioni. 

L’idrokinesiterapia, infine, conferisce grandi benefici in quanto i bambini possono godere della sensazione di muoversi liberamente in acqua, purché questa sia calda. 

Attenzione però che la testa o il viso del bambino non vada sott’acqua in modo da evitare il rischio di inalazione di liquido nei polmoni.

Questa problematica è accentuata nei casi SMA 1, poiché si riscontrano difficoltà a espellere il muco attraverso l’esofago se non utilizzando una particolare macchina che lo estrae attraverso un tubo sottile di plastica posizionato nella parte posteriore della bocca.

Infine, questi bambini solitamente hanno bisogno di un supporto di ventilazione polmonare durante la notte e, con l’avanzare della malattia, anche durante il giorno. 

Un valido strumento per monitorare i livelli d’ossigeno nel sangue e intercettare eventuali difficoltà respiratorie è il pulsossimetro, apparecchio dotato di un sensore che, applicato al dito del paziente, monitora i suoi parametri respiratori.

Tutto questo perché un semplice raffreddore o una bronchite possono rappresentare un pericolo di vita, motivo per cui tutti coloro che interagiscono con il bambino (che siano i genitori o i caregivers) devono imparare a gestire questi scenari anche effettuando tecniche di drenaggio posturale e utilizzando dispositivi salvavita. 

Cosa ci riserva il futuro?

La gestione di questa malattia non è sicuramente semplice e inizialmente può causare sfiducia.

Tuttavia è bene anche sottolineare che i bambini con SMA 1 si rivelano estremamente intelligenti e con grandi capacità di apprendimento e che il Sistema Sanitario Nazionale e i servizi sociali forniscono un supporto a 360° sia per le problematiche di salute sia per l’organizzazione della vita quotidiana.

Tutto ciò serve a ricordare alle famiglie che i pazienti SMA1 possono essere supportati da varie figure in modo da ottenere la massima qualità di vita possibile guardando con maggiore fiducia e speranza verso una cura definitiva.

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Dott.ssa Valeria Colucci

Farmacista di professione, nutre una profonda passione per la divulgazione scientifica.

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