In campo oncologico, la diagnosi ed il monitoraggio delle metastasi si effettuano attraverso la biopsia tissutale: una tecnica invasiva che, il più delle volte, non è tollerata dal paziente.
La biopsia tissutale
La biopsia tissutale consiste nel prelievo di cellule o di tessuto da una sospetta area tumorale presente in un organo solido. Esistono diversi tipi di biopsia:
- la biopsia escissionale, che consiste nella rimozione chirurgica dell’intera area sospetta;
- la biopsia incisionale, che consiste nella rimozione chirurgica di una parte dell’area sospetta;
- l’agobiopsia, che consiste in un prelievo di cellule o di tessuto dall’area sospetta mediante un ago;
- biopsia cutanea, se l’area da sottoporre al prelievo è sulla superficie della pelle;
- biopsia endoscopica (biopsia effettuata mediante un endoscopio) nel caso in cui la sede da prelevare si trovi all’interno del tubo digerente, nell’esofago etc.;
- biopsia mediante esplorazione chirurgica di un distretto corporeo (addome, torace, mediastino). Questa procedura si effettua mediante dissezione chirurgica della parete dell’addome (laparotomia) o del torace (toracotomia) oppure mediante introduzione di fibre ottiche e strumenti per biopsia attraverso piccole incisioni dell’addome (laparoscopia), del torace (toracoscopia) o del mediastino (mediastinoscopia).
La biopsia liquida
Al fine di ottenere una gestione efficace ed indolore della malattia oncologica nel tempo, la biopsia liquida rappresenta un’alternativa sempre più valida.
Col termine biopsia liquida ci si riferisce alla possibilità di effettuare analisi su materiale di origine tumorale (cellule, proteine, DNA oppure RNA) che può essere ottenuto da un liquido corporeo (generalmente si tratta di un prelievo di sangue).
Le analisi effettuate sul sangue sono state principalmente rivolte allo studio delle cellule tumorali e del DNA tumorale circolante.
Le cellule tumorali circolanti
Le cellule tumorali circolanti sono cellule tumorali che si distaccano dal tessuto tumorale per poi migrare attraverso i vasi sanguigni. Tali cellule possono essere identificate ed isolate nel prelievo di sangue di pazienti affetti da tumore, ma sono presenti generalmente in numero estremamente esiguo.
La bassa frequenza di tali cellule nel sangue dei pazienti, insieme alla complessità ed ai costi della procedura necessaria per il loro isolamento, hanno finora limitato la diffusione su larga scala nella pratica clinica dell’analisi delle cellule tumorali circolanti. Maggiormente utilizzata, invece, è la ricerca del DNA tumorale circolante il cui impiego è entrato nella pratica clinica.
Il DNA tumorale circolante
Il DNA tumorale circolante è rilasciato nel sangue dalle cellule tumorali che muoiono.
Una volta isolato dal sangue dei pazienti può essere sottoposto ad analisi molecolari che possono fornire importanti informazioni. In particolare, dall’analisi del DNA tumorale circolante si può riscontrare la presenza o l’assenza di mutazioni in specifici geni del tumore che possono rendere la malattia sensibile o resistente al trattamento con farmaci a bersaglio molecolare.
Quali sono i vantaggi della biopsia liquida?
I principali vantaggi della biopsia liquida rispetto a quella tissutale sono i seguenti:
- È una procedura rapida e minimamente invasiva, in quanto si tratta di un semplice prelievo di sangue le cui complicanze sono pressoché trascurabili, a differenza della biopsia tradizionale che è più invasiva, potenzialmente gravata da maggiori complicanze e che può richiedere tempistiche più lunghe.
- Può essere ripetuta periodicamente in modo semplice e sicuro.
- Il tumore è una malattia le cui caratteristiche molecolari possono modificarsi nel tempo, anche in relazione al trattamento che viene effettuato. Avere informazioni aggiornate in tempo reale su come il tumore si sta modificando può essere utile al clinico per effettuare le scelte terapeutiche più appropriate.
Quali sono i limiti della biopsia liquida?
I principali limiti della biopsia liquida rispetto a quella tissutale sono i seguenti:
- Non fornisce le informazioni necessarie per la diagnosi di tumore. Il DNA tumorale circolante consente di verificare la presenza o l’assenza di specifiche alterazioni, ma non sostituisce l’esame citologico o istologico, possibile soltanto con la biopsia tradizionale, il quale rimane essenziale per formulare la diagnosi di tumore e identificarne il tipo.
- Nel caso in cui l’analisi del DNA tumorale circolante rilevi una alterazione genetica specifica per un tipo di tumore, il risultato del test è estremamente affidabile. Se invece l’analisi del DNA circolante non dovesse rilevare alcuna alterazione genetica, tale risultato potrebbe non essere affidabile e, se possibile, andrebbe effettuata una biopsia tradizionale per effettuare una ulteriore analisi.
FONTI
Russo Antonio, Giordano Antonio e Rolfo Christian – Liquid Biopsy in Cancer Patients: The Hand Lens for Tumor, Springer International Publishing AG 2017
