La Malattia di Behçet è una sindrome multisistemica rara contraddistinta da un’infiammazione che coinvolge i vasi sanguigni di ogni sede anatomica.
Malgrado non sia completamente dimostrato, sembra che la Malattia di Behçet abbia un’origine autoimmune.
Tuttavia, pare che un intreccio di fattori ambientali e genetici incida pesantemente nell’esordio della malattia.
Incidenza
L’incidenza della patologia è più comune nei pazienti di età compressa tra i 15 ed i 45 anni; in particolare, nei soggetti di età inferiore ai 25 anni l’organo bersaglio della malattia sembra essere l’occhio. Nonostante quanto detto, la sindrome può esordire anche durante l’età pediatrica.
Nella Malattia di Behçet, sembra che l’organismo riconosca per errore alcune cellule (sane) come “estranee e potenzialmente pericolose” e inneschi una reazione difensiva esagerata contro le stesse, causando danno ovvero una risposta infiammatoria autoimmune, il cui bersaglio principale è costituito dalla parete dei vasi.
Ciò può determinare, nella maggior parte dei casi, vasculite ovvero infiammazione della parete dei vasi sanguigni che manifesta modificazioni della parete interna degli stessi portando ad una alterazione del circolo sanguigno dell’area coinvolta.
Quali possono essere le cause?
Non è ancora stata identificata una precisa causa e la sindrome non è contagiosa, né infettiva e non può essere trasmessa sessualmente.
Alcuni fattori ambientali e genetici possono predisporre il paziente alla Malattia di Behçet cioè una corrispondenza genetica con l’antigene HLA-B51 e con l’HLA-B57, ma tra i fattori predisponenti ricordiamo il fumo di sigaretta in quanto le sostanze chimiche in esso contenute possono in qualche modo danneggiare il DNA e predisporre il paziente alla malattia.
Quali sono i sintomi?
Nel corso della malattia possono alternarsi periodi in cui i sintomi non sono presenti (remissione) ad altri in cui compaiono con diversi livelli di gravità (ricadute).
I sintomi principali includono:
- ulcere orali: hanno lo stesso aspetto delle normali afte, ma possono essere più numerose e dolorose. Compaiono più spesso sulla lingua, sulle labbra, sulle gengive e all’interno delle guance. Di solito, guariscono entro un paio di settimane senza lasciare cicatrici.
- ulcere genitali
- lesioni cutanee: soprattutto papule e pustole, ossia macchie simili a quelle dell’acne, ma anche pseudofollicolite e eritema nodoso (caratterizzato da noduli dolenti sulla pelle).
- uveiti: infiammazione dello strato vascolare dell’occhio (uvea) e nei casi più gravi, l’infiammazione degli occhi può portare a una perdita permanente della vista.
- infiammazione delle articolazioni: ovvero disturbi simili a quelli provocati dall’artrite come dolore, rigidità, gonfiore, calore e mollezza. Le articolazioni più spesso interessate includono le ginocchia, le caviglie, i polsi e le mani.
- disturbi gastrointestinali
- trombosi
- infiammazione del sistema nervoso: mal di testa, visione doppia, perdita di equilibrio, convulsioni, paralisi parziale (su un lato del corpo), cambiamenti comportamentali o di personalità.
Terapia:
Essendo una Malattia Rara per la Sindrome di Behcet non vi sono farmaci specifici in quanto per le patologie rare i farmaci sono pochi e non sempre fruibili, ma vengono impiegati in terapia:
- Cortisonici: applicati direttamente sulla cute lesionata (ulcere orali, lesioni genitali, affezioni oculari ecc.) riducono l’infiammazione. Sono probabilmente i farmaci più utilizzati in terapia per la malattia di Behçet. Tuttavia, non esiste alcuna prova dimostrata sull’efficacia di questi farmaci nel ridurre la progressione della malattia.
- Colchicina: farmaco utilizzato per la cura della gotta. Nella malattia di Behçet, il farmaco è utile per ridurre il dolore articolare.
- Immunosoppressori: (es. azatioprina, clorambucile o ciclofosfamide): esercitano la propria attività terapeutica mediante la soppressione del sistema immunitario (iperattivo), riducendone pertanto l’infiammazione.
- Antagonisti del fattore di necrosi tumorale (es. etanercept o infliximab): attualmente poco in uso, l’impiego di questi farmaci dovrebbe essere valutato nei pazienti affetti dalla malattia di Behçet con grave coinvolgimento cutaneo, genitale/orale (ulcere e papule) ed oculare.
- FANS: riducono temporaneamente dolore ed infiammazione
- Tra le nuove molecole, troviamo secukinumab e apremilast (due inibitori dei processi infiammatori).
Infine, ricordiamo, che avere la malattia di Behçet non incide significativamente nell’aspettativa di vita del paziente, tuttavia è vero che ha certamente un forte impatto nella qualità di vita.
È bene aderire da subito ad un trattamento efficace volto a limitare l’impatto delle forme gravi di malattia. Il lavoro costante con più specialisti risulta essere fondamentale per raggiungere il miglior equilibrio clinico possibile e per garantire al paziente un buon tenore di vita.
