La fenilchetonuria è la principale delle iperfenilalaninemie e si tratta di una malattia metabolica ereditaria. Più nello specifico, fa parte del gruppo dei disordini del metabolismo degli aminoacidi. Il trattamento in genere prevede la restrizione alimentare del substrato che non può essere metabolizzato, e la supplementazione di quello che dovrebbe essere il prodotto della reazione (o delle reazioni) che non possono avvenire.
Nel caso della fenilchetonuria il problema è rappresentato dall’accumulo di fenilalanina, la quale, in condizioni metaboliche normali, viene trasformata in tirosina.
COSA PROVOCA LA FENILCHETONURIA
Nel caso specifico della fenilchetonuria il problema è determinato dal blocco del metabolismo della fenilalanina a livello della reazione a carico dell’enzima fenilalanina 4-idrossilasi, a causa della carenza di tale enzima, dovuto a una mutazione genetica.
Tale blocco fa sì che la concentrazione di fenilalanina a livello ematico sia più elevata del normale, e che il valore del rapporto fenilalanina/tirosina sia alterato.
La reazione richiede l’intervento di un coenzima, la tetraidrobiopterina (BH4), il quale viene ridotto a BH2, per poi essere rigenerato da una reduttasi a BH4. La reazione può anche bloccarsi a causa di un deficit del metabolismo della BH4.
In entrambi i casi sopra descritti si parla di difetti primitivi.
Può verificarsi anche un difetto secondario, dovuto ad altre condizioni come ipertirosinemia, epatopatia, nutrizione parenterale totale nel neonato secondario a iperfenilalaninemia materna.
SCREENING NEONATALE PER LA FENILCHETONURIA
Alla nascita tutti i neonati sul territorio italiano vengono testati per diversi disordini metabolici, tra cui, dal 1994 in poi, la fenilchetonuria.
Riconoscere e trattare la fenilchetonuria in tempi rapidi permette di evitare degli importanti ritardi a livello cognitivo.
Il valore della fenilalanina plasmatica deve essere inferiore a 2 mg/dl (120 μmol/L).
Non tutti i paesi attuano lo screening neonatale, e per tale ragione resta importante prestare attenzione alla sintomatologia.
SINTOMI
Quando non viene riconosciuta, o quando non viene trattata, la fenilchetonuria manifesta una sintomatologia che spesso è caratterizzata da un progressivo aggravarsi. Nel 1934 veniva descritta come “imbecillitas phenylpyruvica” (Folling). Sintomi classici sono:
-spasticità
-microencefalia
-deterioramento neurologico progressivo
-ritardo metale
-disturbi psichiatrici
Nella forma classica il ritardo metale è severo e molto spesso associtato ad eczema cutaneo.
TERAPIA NUTRIZIONALE
Lo scopo del trattamento nutrizionale è quello di mantenere il livello plasmatico di fenilalanina entro i valori limite normali. Per raggiungere tale scopo l’alimentazione deve essere a ridotto apporto proteico per quanto riguarda le proteine naturali, mentre è prevista una supplementazione di miscele di aminoacidi, le quali devono essere, ovviamente, prive di fenilalanina.
Nonostante non ci sia ancora un consenso internazionale su quali debbano essere i valori limite con esattezza, i valori devono essere in ogni caso tenuti al di sotto della soglia che determina neurotossicità.
Dato che il problema è legato agli alimenti contenenti proteine, si deve prestare attenzione a non determinare, tramite la loro restrizione, una malnutrizione di tipo calorica e/o proteica. Il fabbisogno proteico andrà calcolato in base al fabbisogno soggettivo (soprattutto in base all’età).
WASH OUT E REINTRODUZIONE
La prima fase prevede un’eliminazione totale della fenilalanina dalla dieta. La durata di tale fase dipende dai valori di fenilalanina plasmatica alla diagnosi.
La seconda fase prevede una graduale reintroduzione della fenilalanina alimentare, la quale segue degli step ben precisi, fin quando la concentrazione plasmatica non sia compresa tra 120 e 240 μmol/L. La dose con la quale si inizia nel momento di reintroduzione corrisponde a circa 50-70 mg/kg/die, e la concentrazione desiderata si raggiunge sempre modulando l’apporto di 50-70 mg/kg/die.
IL LATTE MATERNO COME FONTE DI FENILALANINA
Quando possibile si cerca di somministrare la fenilalanina attraverso il latte materno. 100 mL di latte materno contengono, infatti, 50mg di fenilalanina. Si tratta quindi della quota giusta che si utilizza in fase di reintroduzione. La restante parte del latte, che deve sopperire al fabbisogno del bambino, è costituito da latti speciali, privi di fenilalanina.
Il latte materno, inoltre, è ricco del coenzima BH4.
DIETA POST-DIVEZZAMENTO
La dieta normalmente prevista in chi è affetto da fenilchetonuria è molto simile a una dieta vegana. Gli alimenti di origine animale, quindi carne, pesce, uova, formaggio, ma anche la soia, il più delle volte non sono consentiti.
La dieta vegana è una tipologia di dieta che può portare a severe carenze nutrizionali, come carenza di vitamina B12, A, B2, vitamina D, calcio, omega-3, ferro, zinco, rame, selenio. SI dovrà, quindi prestare massima attenzione ad evitare tali carenze, tramite una adeguata supplementazione.
FONTI
Krause’s Food & the nutrition care process – Mahan & Raymond
Nutrizione e dietologia – Liguri
