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Sindrome dei capelli impettinabili: una rara e curiosa malattia

A molti, leggendo il titolo dell’articolo, sarà balzato in testa il pensiero “ah, ce l’ho anch’io!” Be’, può capitare a tutti di avere un giorno NO per i capelli, ma le persone affette da questa rara malattia vivono tutti i giorni dei giorni “no”.

 

Cos’è la sindrome dei capelli impettinabili?

La sindrome dei capelli impettinabili (nome scientifico “pili trianguli et canaliculi”), detta anche sindrome di Struwwelpeter, è una malattia autosomica recessiva che si manifesta principalmente tra i 3 mesi e i 12 anni.

Prende il nome da un personaggio della letteratura nordica caratterizzato da una capigliatura arruffata.

Appare descritta per la prima volta nella prima metà del 1900, ma si hanno i primi approfondimenti scientifici a partire dal 1977.

Colpisce i capelli, che progressivamente assumono una colorazione bionda argentea e che si dipartono dal cuoio capelluto in diverse direzioni. Questo li rende crespi e disordinati, letteralmente impossibili da pettinare.

Nonostante la densità non presenti modifiche, se ne rivela una a livello strutturale del capello: una scanalatura longitudinale lungo tutto il fusto, che gli fa dunque assumere una forma triangolare piuttosto che circolare.

La sindrome risulta clinicamente rilevante quando coinvolge almeno il 50% della capigliatura.

 

L’eziologia

La causa è da attribuire ad un’alterazione nella papilla dermica, in particolare alla mutazione di tre geni (il PADi3, TGM3 e TCHH3) coinvolti nella codifica delle proteine che regolano lo sviluppo del capello, la cui mutazione si esprime con un’alterata cheratinizzazione della guaina interna della radice.

Nonostante l’ereditarietà sia maggiormente autosomica recessiva, si sono verificati anche casi in cui questa era dominante.

Sono inoltre note delle altre manifestazioni cliniche associate alla sindrome dei capelli impettinabili, quali displasia ectodermica, displasia retinica, catarratta ed eczema atopico.

 

Alcuni affermano che Einstein ne fosse affetto, ma che a causa della rarità della malattia (si stimano all’incirca 100 persone affette in tutto il mondo), e la difficoltà nella diagnosi, non gli sia mai stata diagnosticata.

Trattamento

 La sindrome dei capelli impettinabili non porta disturbi a livello funzionale, e spesso tende a regredire durante la pubertà.

 

Non esiste un trattamento d’elezione, spesso i genitori dei bambini affetti cercano di attenuare la situazione somministrando integratori a base di biotina nella speranza di rafforzare il capello e stimolarne la crescita, ma senza effettivi risultati.

 

Un molto più efficace stratagemma è quello di cercare per quanto più possibile di tenere i capelli umidi ed intrecciati in modo da evitare il rischio che si spezzino, ed anche per smorzare l’effetto estetico alla “scienziato pazzo”, ma anche usare balsami e prodotti per capelli non troppo aggressivi e spazzole con setole morbide.

 

FONTI

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=1410

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18571596/?dopt=Abstract

https://link.springer.com/chapter/10.1007%2F978-88-470-5229-1_19

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Federica Martin
Federica Martin

Laureanda in Farmacia. La sua passione è la ricerca.

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