Farmaci orfani: la ricerca contro le malattie rare

In occasione della Giornata Mondiale Contro le Malattie Rare, oggi vi parliamo dei Farmaci Orfani.

In Europa, il regolamento CE 141/2000 e successivamente il Regolamento CE 847/2000, definiscono:

i criteri e la procedura per la designazione del titolo di Farmaco Orfano
l’assegnazione di tale qualifica da parte del Committee for Orphan Medicinal Products (COMP) della European Medicines Agency – EMA (ente regolatorio dei farmaci europeo)
l’attribuzione degli incentivi e, infine, la procedura di approvazione all’immissione in commercio (AIC).

Ma cosa sono i Farmaci Orfani?

I Farmaci Orfani sono medicinali utilizzati per la diagnosi, la prevenzione e il trattamento delle malattie rare. In Europa, una malattia è considerata rara quando colpisce non più di 5 persone ogni 10.000 abitanti.

I criteri che i farmaci devono soddisfare per essere definiti orfani nell’Unione Europa sono:

essere indicati per una patologia che mette in pericolo la vita o comporta una debilitazione cronica;
essere indicati per una condizione clinica rara, definita da una prevalenza di non più di 5 soggetti ogni 10 mila individui, calcolata a livello dell’Unione Europea;
non essere disponibili trattamenti validi o, se disponibili, il nuovo farmaco deve rappresentare un beneficio clinico significativo.

Data l’incidenza relativamente bassa di queste malattie, qualcuno potrebbe dire che si tratti di una minoranza di poco conto.

Nulla di più sbagliato! Oggi si contano più di 7000 malattie rare che coinvolgono principalmente pazienti in età pediatrica.

Grazie ai notevoli progressi che la ricerca scientifica, attraverso le moderne tecniche di biotecnologie, sta facendo, il numero delle malattie rare identificate e diagnosticate è in forte aumento.

Si potrebbe pensare che queste malattie e i loro corrispettivi farmaci non incontrino l’interesse da parte delle aziende farmaceutiche e che, quindi, non investano in ricerca e sviluppo.

Invece…

Dal 2000 ad oggi oltre 1160 molecole hanno ricevuto il titolo di Farmaco Orfano. Un numero sempre maggiore di terapie per patologie contro le quali prima non avevamo alcuna cura dimostra che non mancano né la ricerca né l’interesse da parte delle aziende farmaceutiche.

Tuttavia, i problemi principali che ci si trova ad affrontare sono, da un lato, i tempi della ricerca molto lunghi e le basi biologiche delle malattie rare ancora poco chiare e, dall’altro, i costi molto elevati della ricerca stessa (identificazione, sviluppo e sperimentazione clinica delle molecole) e il numero esiguo di pazienti che potranno usufruire di queste terapie. La diretta conseguenza è che il ritorno economico nello studio di questi farmaci rischi, molto spesso, di non portare utili alle aziende farmaceutiche.

E in Italia?

La normativa italiana (Legge Balduzzi (L. 189/2012, art.12, e suoi commi)) tutela la sperimentazione dei Farmaci Orfani e il loro ingresso sul mercato per garantire ai pazienti l’accesso alle migliori terapie disponibili.

In Italia, un paziente affetto da malattia rara può avere accesso al Farmaco Orfano attraverso diversi strumenti legislativi. La procedura di autorizzazione centralizzata attraverso EMA, con modalità standard o condizionata, rappresenta la via principale di accesso. In alternativa, se un farmaco non ha ancora ottenuto l’AIC per una data patologia, un paziente può accedere al medicinale attraverso una delle seguenti procedure:

Legge n. 648/1996, che consente l’utilizzo di un farmaco su base nazionale;
Legge n. 326/2003, art. 48 (Fondo AIFA 5%), il D.M. 8 maggio 2003 (cd. “Uso compassionevole”);
Legge 94 del 1998 (c.d. Legge Di Bella) che disciplina la prescrizione del farmaco sul singolo paziente, su base nominale.

L’agenzia regolatoria del farmaco italiana (AIFA) è stata la prima in Europa ad inserire fra i suoi obiettivi istituzionali la promozione della ricerca scientifica indipendente, incentivando anche lo sviluppo di farmaci orfani attraverso il finanziamento di studi clinici no profit (senza scopo di lucro). La Ricerca Indipendente è finanziata tramite il Fondo “5×1000” (Legge n. 326/2003) ed è rivolta a tutti i ricercatori italiani di istituzioni pubbliche e no profit.

Nonostante le difficoltà economiche che l’Italia e la Comunità Europea si trovano ad affrontare, è necessario trovare ed incrementare i fondi destinati alla ricerca per l’identificazione di molecole che possano ottenere l’autorizzazione all’immissione in commercio (AIC).

Ogni soggetto affetto da una patologia, per quanto rara, merita una cura!