In un precedente articolo abbiamo trattato la SMA di tipo 1, una malattia rara genetica neuromuscolare causata dalla mancanza di un gene SMN1 funzionante.
Tale patologia comporta una conseguente perdita rapida e irreversibile di motoneuroni compromettendo le funzionalità muscolari, incluse quelle respiratorie, di deglutizione e il movimento di base.
È indispensabile, dunque, riuscire a diagnosticare la SMA e iniziare il trattamento, il più presto possibile, compresa una terapia di supporto, per arrestare la perdita irreversibile di motoneuroni e la progressione della malattia.
Questo è particolarmente complesso nella SMA di Tipo 1, nel corso della quale la degenerazione dei motoneuroni inizia prima della nascita dei bambini affetti e si evolve rapidamente.
In questo momento è opportuno, però, trattare la novità, ovvero la prima terapia genica per l’atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 1 inserita nell’elenco dei medicinali erogabili a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale ai sensi della Legge.n.648/96.
Tale Legge consente di erogare il farmaco a carico del SSN per il trattamento entro i primi sei mesi di vita di pazienti con diagnosi genetica (mutazione bi-allelica nel gene SMN1 e fino a 2 copie del gene SMN2) o diagnosi clinica di SMA di tipo 1.
La terapia genica per la SMA agisce sostituendo la funzione del gene mancante o non funzionante SMN1 e si somministra una sola volta nella vita del paziente per via endovenosa.
Il farmaco Zolgensma
Il farmaco in questione è Zolgensma (Onasemnogene abeparvovec) che affronta la causa genetica alla radice della SMA, fornendo, tramite una singola infusione endovenosa, una copia funzionale del gene SMN1 umano, al fine di arrestare il progredire della malattia attraverso l’espressione prolungata della proteina SMN.
Il medicinale è stato approvato a maggio 2019 dalla U.S. Food and Drug Administration (FDA) e rappresenta la prima terapia approvata nata con l’obiettivo di trattare malattie monogeniche rare, utilizzando la terapia genica.
La terapia genica per la SMA rappresenta, dunque, una svolta radicale per la patologia.
Zolgensma, pur essendo il secondo trattamento approvato dalla FDA per la SMA, è la prima terapia genica nel suo genere; in quanto non agisce sul gene SMN2, come Spinraza (Nusinersen), unico trattamento praticato prima dell’approvazione della terapia genica, ma sostituisce il gene SMN1 mancante o difettoso fornendo così ai pazienti una proteina SMN completamente funzionante.
E’ necessario ricordare che Spinraza e Zolgensma sono i primi nel loro genere; qualche anno fa, infatti, i pazienti affetti da SMA non avevano mezzi per fermare la progressione della malattia, in questo momento ci sono due trattamenti praticabili e molti altri progressi medici innovativi in arrivo, tutto ciò fa ben sperare in esiti positivi per nuovi trattamenti e nuove diagnosi.
Fonti
https://www.aifa.gov.it
